生化学 SEIKAGAKU
Journal of Japanese Biochemical Society

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公益社団法人日本生化学会 The Japanese Biochemical Society
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Journal of Japanese Biochemical Society 88(1): 15-24 (2016)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2016.880015

特集Special Review

1070人の日本人全ゲノムリファレンスパネルの情報解析Construction of 1070 Whole-genome Japanese Reference Panel and Bioinformatics

東北大学東北メディカル・メガバンク機構Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University ◇ 〒980–8573 仙台市青葉区星陵町2–1東北メディカル・メガバンク棟4F東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門 ◇ 2–1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980–8573, Japan

発行日:2016年2月25日Published: February 25, 2016
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東北メディカル・メガバンク機構ではゲノムコホート調査参加者のうち1070人の全ゲノム解析を行い,日本人リファレンスパネルの構築を行った.このパネルは,新規約1200万個を含む約2120万個の一塩基多型,約197万個の欠失,約138万個の挿入を収載している.また各遺伝子の1070人でのコピー数の違いについても網羅している.この総説では,同パネル構築の各ステップ,次世代シークエンサーから解読された百兆文字以上の塩基情報のデータ処理,構造変異を含む変異の検出,免疫疾患などに関わるヒト白血球型抗原の型同定について説明する.また,同パネルの東北や東京サンプルでの全ゲノム復元性能(インピュテーション性能)について説明する.最後に,関連して開発を行ったバイオインフォマティクスツールについて概説する.

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