生化学 SEIKAGAKU
Journal of Japanese Biochemical Society

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Journal of Japanese Biochemical Society 89(4): 525-532 (2017)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2017.890525

総説Review

コヒーシンによる転写制御と関連疾患Cohesinopathy and transcriptional regulation by cohesin

東京大学分子細胞生物学研究所エピゲノム疾患研究センターゲノム情報解析研究分野Laboratory of Genome Structure and Function, Research Center for Epigenetic Disease, Institute of Molecular and Cellular Biosciences, The University of Tokyo ◇ 〒113–0032 東京都文京区弥生1–1–1 ◇ 1–1–1 Yayoi, Bunkyo-ku, Tokyo 113–0032, Japan

発行日:2017年8月25日Published: August 25, 2017
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コヒーシンは転写制御と染色体高次構造を連動する可能性のある因子として注目されており,染色体ループや高次構造ドメインの形成を促進することで転写を制御していると考えられている.コヒーシンとその制御因子を原因とする遺伝性疾患はコヒーシン病と呼ばれており,その代表例としてはCdLS(Cornelia de Lange syndrome)がよく知られている.最近,CdLSと類似の臨床所見を有するCHOPs症候群が報告され,その原因遺伝子はSEC(super elongation complex)のコンポーネントであるAFF4であることが示された.これらの疾患の遺伝子発現異常には相関がみられることから,コヒーシンがSECとともにRNAポリメラーゼIIの活性化を制御している可能性が考えられる.

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