哺乳類におけるリビトールリン酸含有糖鎖の発見とO-マンノース型糖鎖の生合成機構の解明
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発行日：2017年10月25日
Online ISSN: 2189-0544 Print ISSN: 0037-1017
公益社団法人日本生化学会
O-マンノース（Man）型糖鎖の異常は先天性筋ジストロフィー症の原因となる．我々は，発症に関わる糖鎖の解析から，リビトールリン酸（Rbo5P）を含む新しい構造のO-Man型糖鎖を発見した．Rbo5Pを含む糖鎖の哺乳類で初めての発見である．さらに，福山型先天性筋ジストロフィー症と類縁疾患の原因遺伝子産物フクチン（FKTN）とFKRP, TMEM5, ISPDが新規糖鎖の合成酵素であることを明らかにした．これまで機能が不明だった糖鎖異常による先天性筋ジストロフィー症原因遺伝子すべての機能が解明されたことで，O-Man型糖鎖の構造と生合成機構の全容が解明された．
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