生化学 SEIKAGAKU
Journal of Japanese Biochemical Society

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Journal of Japanese Biochemical Society 89(5): 605-612 (2017)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2017.890605

特集Special Review

哺乳類におけるリビトールリン酸含有糖鎖の発見とO-マンノース型糖鎖の生合成機構の解明Identification of ribitol-phosphate in mammalian O-mannosyl glycan and its biosynthetic mechanisms

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発行日:2017年10月25日Published: October 25, 2017
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O-マンノース(Man)型糖鎖の異常は先天性筋ジストロフィー症の原因となる.我々は,発症に関わる糖鎖の解析から,リビトールリン酸(Rbo5P)を含む新しい構造のO-Man型糖鎖を発見した.Rbo5Pを含む糖鎖の哺乳類で初めての発見である.さらに,福山型先天性筋ジストロフィー症と類縁疾患の原因遺伝子産物フクチン(FKTN)とFKRP, TMEM5, ISPDが新規糖鎖の合成酵素であることを明らかにした.これまで機能が不明だった糖鎖異常による先天性筋ジストロフィー症原因遺伝子すべての機能が解明されたことで,O-Man型糖鎖の構造と生合成機構の全容が解明された.

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