生化学 SEIKAGAKU
Journal of Japanese Biochemical Society

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Journal of Japanese Biochemical Society 89(5): 652-659 (2017)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2017.890652

特集Special Review

シグレック遺伝子の多型・変異と疾患Polymorphisms and mutations in SIGLEC genes and their associations with diseases

中央研究院(台湾)生物化学研究所Institute of Biological Chemistry, Academia Sinica (Taiwan) ◇ 台湾台北市南港區研究院路二段128號 ◇ 128, Section 2, Academia Road, Nankang District, Taipei, Taiwan

発行日:2017年10月25日Published: October 25, 2017
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シグレックは主に免疫系に発現する受容体型レクチンのファミリーであり,シアル酸の認識を介して自己・非自己の識別に関わっている.シグレックの遺伝的多型・変異と各種の疾患または表現型の相関を論じる論文が最近徐々に増えつつある.報告されたシグレックの遺伝的多型–表現型相関のうち,複数のヒト集団で遺伝的多型–表現型相関の再現性が検証され,遺伝的多型がタンパク質の発現・配列・構造などに及ぼす影響,さらに疾患・表現型に影響を及ぼすメカニズムの解明に至った例は今のところわずかであるが,これらの報告はヒトシグレックの機能を知りその臨床応用の方向性を考える上で貴重な機会を与えてくれる.本稿ではこれらの報告をまとめ,その一部について概説する.

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