名古屋大学大学院医学系研究科生物化学講座分子生物学Department of Biochemistry, Nagoya University Graduate School of Medicine ◇ 〒466–8550 名古屋市昭和区鶴舞町65基礎研究棟2号館3階 ◇ Medical Science Research Building 2, 3F, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, Aichi 466–8550, Japan
長い糖の鎖であるグリコサミノグリカンは，骨，皮膚などの組織において身体を形づくる役割を果たしており，神経系では，神経細胞の機能をも制御している．その生合成あるいは分解は，複数の酵素群により行われる．生合成に関わる酵素遺伝子に先天的な変異があると，さまざまな疾病を引き起こす．また，分解酵素の遺伝子異常により，グリコサミノグリカンが正常に分解されず，身体にグリコサミノグリカンが蓄積することは，ムコ多糖症を引き起こす．本稿では，グリコサミノグリカンの生合成異常あるいは分解異常が起因する疾病について紹介し，中枢神経系においてみられるグリコサミノグリカンの機能や，疾病との関連について概説する．
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