自閉症の分子メカニズム

Nobuhiro Nakai; 中井信裕; Toru Takumi; 内匠透

doi:10.14952/SEIKAGAKU.2018.900462

Journal of Japanese Biochemical Society 90(4): 462-477 (2018)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2018.900462

総説Review

自閉症の分子メカニズムMolecular mechanism in autism spectrum disorder

中井信裕，内匠透Nobuhiro Nakai, Toru Takumi

理化学研究所脳神経科学研究センターRIKEN Center for Brain Science ◇ 〒351–0198　埼玉県和光市広沢2–1 ◇ 2–1 Hirosawa, Wako, Saitama 351–0198, Japan

発行日：2018年8月25日Published: August 25, 2018

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自閉症は近年増加の一途をたどり，社会的な問題となっている．自閉症は遺伝率が高いことから発症の原因としてゲノム変異が示唆されているが，必ずしも遺伝的に説明がつくわけではない．さらに自閉症の候補遺伝子は数百に上り，その機能的な多様性からも分子メカニズムを解明することはいまだに困難である．本稿では，ゲノムワイドな遺伝学研究から検出されてきた自閉症のゲノム変異に基づいて，遺伝子機能の共通点から自閉症の分子メカニズムを議論する．

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