生化学 SEIKAGAKU
Journal of Japanese Biochemical Society

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Journal of Japanese Biochemical Society 94(2): 196-204 (2022)
doi:10.14952/SEIKAGAKU.2022.940196

特集Special Review

ミトコンドリアDNAの変異による病態ヒトにおける病態と,モデルマウス研究からみえてきたことDiseases induced by mtDNA mutations: Pathogenesis observed in human patients and key mechanisms unveiled through analyses of model mice

筑波大学生命環境系Faculty of Life and Environmental Sciences, University of Tsukuba ◇ 〒305–8572 茨城県つくば市天王台1–1–1 ◇ 1–1–1 Tennodai, Tsukuba, Ibaraki 305–8572, Japan

発行日:2022年4月25日Published: April 25, 2022
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ミトコンドリアDNA(mtDNA)は,核ゲノムに比べると非常に小さなゲノムであるが,その突然変異による影響は決して小さくない.mtDNAの突然変異によって引き起こされる疾患の症状は全身性で非常に多岐にわたり,病態の理解や治療はおろか,正確な診断すらままならない.この疾患の理解には,臨床における患者研究と同時に,核DNAの遺伝的背景が均質なモデル動物を用いた基礎研究の両輪が重要である.本稿では,前半に実際にヒト患者において観察されるミトコンドリア病の症状や特徴を概説し,後半ではミトコンドリア病の病態理解に欠かせないモデル動物を用いた研究によって明らかになった機構の一部を紹介する.

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