東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine ◇ 〒980–8574 仙台市青葉区星陵町1–1 ◇ 1–1 Seiryomachi, Aobaku, Sendai 980–8574, Japan
1982年にヒトの膀胱がん細胞からHRASのG12V変異が同定されたが，2005年に筆者らはHRASの生殖細胞系列での変異が肥大型心筋症，精神発達遅滞，易発がん性を持つ先天性疾患であるCostello症候群の原因であることを報告した．その後Costello症候群に類似したNoonan症候群やcardio-facio-cutaneous（CFC）症候群などに，RAS/MAPKシグナル伝達経路のさまざまな分子で変異が同定され，現在「RASopathies」と総称されている．原因遺伝子解明とモデルマウス作製研究が進められてきたが，最近，新規原因遺伝子LZTR1がRASのユビキチン化と分解を担う分子であることが明らかになった．さらに血管腫・血管奇形などにもモザイク／体細胞性としてRAS変異が同定されてきた．本稿では古くて新しい分子RASについて疾患研究の立場から概説する．
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